近日，由上海复旦大学附属中山医院郭玮教授团队、复旦大学生命科学学院卢大儒院长团队与普济生物合作的基于高通量PCR技术盲法验证的CRC液体活检研究在美国分子病理学会（Association for Molecular Pathology, AMP）创办的权威期刊The Journal of Molecular Diagnostics在线发表。
研究结果显示，普济生物自主研发的基于高通量PCR技术平台的外周血cfDNA热点突变检测，在结直肠癌（CRC）液体活检中展现出比肩二代测序（NGS）的信息量、敏感性、特异性和准确性等临床性能。这一成果表明，高通量PCR技术平台在肿瘤诊疗过程中具有广泛的应用前景和潜在的社会经济学价值。
高通量PCR外周血cfDNA热点突变检测的开发策略具有高度的通用性，可同时靶向检测多个关键生物标志物，用于不同临床应用领域，如肿瘤突变检测、甲基化早筛、遗传生殖检测、病原微生物检测，单管PCR反应可同时覆盖数十至上百个靶点。
伴随着平台技术的持续创新，高通量PCR技术的应用范围将不断扩大，有助于提高整个社会的健康水平和生产力，具有重要的社会经济学价值。
本次研究亮点
普济生物基于高通量PCR技术平台的外周血cfDNA检测拥有比肩NGS的信息量和灵敏度：可检测结直肠癌相关4个关键驱动基因中上百种热点突变，突变丰度检测限低至0.2%。
高通量PCR技术平台在结直肠癌液体活检中展现出优越的临床性能：敏感性、特异性和准确性均高于95%。通过对106例入组CRC患者的外周血进行高通量PCR和商业化NGS试剂盒的头对头盲法验证，结果显示：
两种技术平台的突变检出一致性高达86.79%；
两种检测平台得出的所有ctDNA阳性患者的突变丰度具有高度一致性，且平均偏差仅为2.77%；
两种平台检测的各类cfDNA突变频率均与COSMIC数据库中肠癌组织的各类突变频率高度一致；
以NGS检测结果作为对比标准，高通量PCR液体活检的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总体准确性均高于95%。
▲ 高通量PCR与NGS液体活检的一致性比对
复旦大学附属中山医院
复旦大学附属中山医院（三级甲等综合性医院），是复旦大学上海医学院的教学医院，也是国家卫生健康委员会委属事业单位。医院始建于1937年，为纪念中国民主革命的先驱孙中山先生而命名，是中国人创建和管理的最早的大型综合性医院之一。
医院在心脏、肝脏、肾脏、肺脏、消化道、泛血管等领域的临床能力处于世界先进水平，拥有国家临床重点专科建设项目20个，上海市“重中之重”临床医学中心3个，上海市“重中之重”临床重点学科3个，上海市医学重点学科13个，上海市临床重点专科22个。
复旦大学生命科学学院是我国最早在大学中成立的生命科学学院，由中国遗传学奠基人谈家桢教授创立于1986年，其前身为1926年成立的复旦大学生物学系。学院是国家生物学基础科研和教学人才培养基地，也是国家生命科学和生物技术人才培养基地。学院的遗传学、生态学为国家重点学科，生物物理学为上海市重点学科，遗传学科被列为教育部“211工程”建设重点学科、复旦大学“985”工程“重中之重”建设学科。生物学和生态学为国家“双一流”重点建设学科。
学院拥有遗传工程国家重点实验室，生物多样性与生态工程、现代人类学2个教育部重点实验室，以及上海市工业菌株工程技术中心。学院拥有遗传学研究所、植物科学研究所、生物多样性科学研究所、生物统计研究所、进化生物学研究中心、发育生物学研究所，及负责科技成果转化的生物技术中心。
普济生物是一家致力于下一代分子诊断试剂、仪器研发及产业化的创新生物科技企业，产品布局覆盖肿瘤诊疗、生殖健康、病原体检测三大领域。
普济生物是全球高通量PCR技术开创者，创新研发出的高通量PCR体系包括超多重PCR技术和荧光编码高维信号分辨技术，兼具检测信息量多和检测灵敏度高的双重优势，可简便、快速、经济地实现原本需要复杂设备才能完成的临床应用，兼顾时效与成本，支持IVD入院和普及下沉。
普济生物拥有多项国家及国际专利，曾入围科技部举办的2021年度前沿医疗器械榜单。团队多名成员来自国内外重点大学，硕、博学历占比达60%。公司总部位于南京江北新区生物医药谷，占地面积近8000平，其中4000平为GMP标准化厂房。
